Partner: Logo KobietaXL.pl

Małgorzata jest niskorosła po ojcu, którego nigdy nie poznała. Do matki ma żal, że nie zadbała o nią w dzieciństwie.

- Mogłam być leczona, żeby choroba tak bardzo nie doskwierała – mówi. - No ale potem na leczenie było już za późno.

 

Tymczasem niskorosłość w życiu przeszkadza. Bo nie zawsze można znaleźć wymarzoną pracę, wielu rzeczy zwyczajnie nie da się zrobić. I trzeba często znosić upokarzające komentarze.

 

- Nawet od starszych osób – mówi Małgorzata. - Zdarza się, że i teraz je słyszę.

 

Jej starsza córka Weronika urodziła się zdrowa, badania robione przed kolejną ciążą nie wskazywały na to, że kolejne dziecko odziedziczy po matce chorobę. Niestety, Natalka też jest niskorosła. W dodatku cierpi z bólu, bo ta choroba wiąże się również z różnymi dolegliwościami.

Natalka często cierpi.

 

Czym jest karłowatość?

 

Karłowatość to jedna z odmian niskorosłości. Achondroplazja to bardzo rzadka choroba genetyczna. Według ekspertów występuje raz na 25 000 urodzeń. Pojawia się już w okresie prenatalnym, wpływając na specyficzną budowę kośćca. Przez to kości są mniejsze, krótsze niż u zdrowej, poprawnie rozwijającej się osoby.

 

Achondroplazja prowadzi więc do karłowatości i pod taką nazwą potocznie występuje. Statystycznie pacjenci cierpiący na tę chorobę nie mają więcej niż 130 centymetrów wzrostu. Mimo niskiego wzrostu mogą jednak normalnie funkcjonować w społeczeństwie. Ich dolegliwości są bowiem tylko fizyczne, a nie umysłowe. Jest to bowiem niepełnosprawność ciała, a nie intelektu.

 

Duży wpływ na to ma jednak sam rodzaj mutacji choroby. Niestety w niektórych przypadkach achondroplazja może prowadzić do przedwczesnej śmierci. Według naukowców większe zagrożenie może wystąpić w okolicach 4. i 40. roku życia. (…) Naukowcy do tej pory prowadzą badania nad przyczyną achondroplazji, co znaczy, że nie wszystko o niej zostało powiedziane. Achondroplazja nadal jest przedmiotem badań, mimo że wiadomo już o niej całkiem sporo. Jeżeli jedno z rodziców ma gen FGFR3 odpowiadający za tę chorobę prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc.

 

Z kolei, jeżeli i ojciec, i matka mają ten gen, szansa na to, że ich potomek nie będzie mieć achondroplazji, wynosi zaledwie 25 proc. Ustalono również, że jest to choroba genetyczna i może wystąpić, nawet jeżeli żadne z rodziców nie ma genu odpowiadającego za nią – czytamy na medonet.

 

Małgorzata ma dokładnie 130 cm wzrostu, Natalka ma 124 cm, dziewczynki w jej wieku są około 10 cm wyższe.

 

Będziemy walczyć o każdy centymetr

 

Marzeniem Natalki jest być wyższą niż mama. I mieć proste nóżki. Bo zarówno jej wzrost jak sposób chodu jest często powodem hejtu.

- Są dni, kiedy nie chce iść do szkoły – mówi Małgorzata. - Tłumaczymy jej z ojcem, że bycie niska osoba to nic złego. Ale rówieśnicy potrafią być bezwzględni.

Dlatego Małgorzata walczy o córkę. Dziewczynka jest leczona od 2016 roku.

 

Mama Natalki marzy, żeby jej córka nie musiała znosić hejtu.

 

- Natalka choruje na dysplazję kostną. Krzywe nóżki poza cierpieniem, powodują również problemy z chodzeniem i nieprawidłowe ułożenie kręgosłupa. Na domiar złego jest często upokarzana i wyśmiewana, co boli podwójnie – mówi Małgorzata. - Córka jest po pierwszej operacji, właśnie wyciągnięto jej blaszki z bioderek. Ale to dopiero początek naszej drogi do zdrowia.

 

Dodajmy, drogi nierefundowanej, bo operacje Natalki są odpłatne. Rodzina mieszka w Zduńskiej Woli, dziewczynka leczona jest w prywatnej klinice w Poznaniu. Czekaja ją kolejne zabiegi, potrzebne są pieniądze na dojazdy, na rehabilitację. I chociaż obydwoje rodzice Natalki pracują, nie są w stanie z własnej kieszeni pokryć takich wydatków. Natalkę czeka jeszcze prostowanie nóżek i operacja wydłużania kości.

 

- Bo chcemy, żeby nie cierpiała i żeby nikt się już niej nie śmiał – mówi Małgorzata. - To jest i nasze i Natalki największe marzenie.

 

Magdalena Gorostiza

 

Możecie pomóc Natalce spełnić jej marzenie wpłacając na jej zbiórkę: https://www.siepomaga.pl/natalia-mikolajczyk?fbclid=IwAR2cp7VbE8XOQX7rrLJ4MHGKWl5CvgEfP7MzlcYjv8PdtWqzznqyVQ5Zk8s

 

źródło: https://dziecko.medonet.pl/maluch/choroby-wieku-dzieciecego/achondroplazja-co-to-jest-jak-czesto-wystepuje-dziedziczenie-leczenie-choroba/yxx3v44

 

 

Tagi:

pomoc ,  społeczeństwo , 

Kliknij, aby zamknąć artykuł i wrócić do strony głównej.

Polecane artykuły:

Podobne artykuły:

Powrót
Wyszukiwarka
Newsletter
zapisz