Z siedmiu sióstr Patrycja przyszła na świat jak druga w kolejności. Jak się urodziła to na stopie miała mały pęcherz.

 - w 15 minut jej ciałko pokryło się pęcherzami w całości – mówi Małgorzata. - Nie wiedziałam, co jej jest. Okazało się, że to ciężka choroba genetyczna - pęcherzykowe oddzielenie naskórka. Mówi się na takie dzieci – dzieci motyle, z powodu tego, że każdy dotyk jest dla nich bolesny.

 

„Epidermolysis bullosa (EB) - pęcherzowe wrodzone oddzielanie się naskórka jest grupą chorób charakteryzujących się wybitną wrażliwością skóry. Pęcherze powstają nawet po drobnych urazach mechanicznych, a w ciężkich postaciach choroby mogą tworzyć się samoistnie. Wrażliwość skóry na urazy w EB jest wynikiem mutacji w jednym z 14 genów - czytamy na blogu poświęconym chorobom rzadkim. - Epidermolysis bullosa należy do grupy chorób rzadkich, ich częstość na podstawie dostępnych rejestrów szacowana jest na 1/50 000 żywych urodzeń, przy czym niektóre podtypy obserwowane są sporadycznie i można zaklasyfikować je do chorób ultrarzadkich.”

 

- A te 22 lata temu wiedza o tej chorobie była żadna – podkreśla Małgorzata. - Trzeba się było uczyć o niej samemu. Lekarze też nic nie wiedzieli, nie miałam pojęcia, że to choroba genetyczna.

 Mimo więc chorej córki, Małgorzata nie zrezygnowała z posiadania kolejnych dzieci. Kiedy pytam, czy nie bała się, że i następne będą chore, odpowiada po prostu.

 - Nigdy nie myślałam w ten sposób – mówi. - Urodziłam ich siedem i każda jest dla mnie bezcenna, każdą kocham. Szczególnie, że po Patrycji na świat przyszła Ola, która jest okazem zdrowia. Nie sądziłam, że któraś znowu może być chora.

 

Niestety, po Oli urodziła się Agata. I ona też okazała się „motylim dzieckiem”. Kolejne trzy córki były już zdrowe. Dziś Małgorzata wie, że miały dużo szczęścia. Szczególnie, że leku na EB nie ma i nie słychać, aby ktoś o nim w ogóle myślał.

 

 

„Do chwili obecnej leczenie EB jest głównie objawowe i polega przede wszystkim na leczeniu zmian skórnych oraz innych objawów towarzyszących chorobie. W odmianach EB w których pęcherze tworzą się powierzchownie (tzw. prostych), proces gojenia ran nie jest zaburzony, dlatego stosujemy miejscowo środki odkażające i przyspieszające gojenie się ran. Natomiast w przypadku ciężkich odmian EB (dystroficznych i łączących) niegojące się tygodniami nadżerki stanowią zagrożenie infekcją, powodują dolegliwości bólowe wpływając negatywnie na jakość życia pacjentów.” – czytamy na blogu o chorobach rzadkich.

 

 

Dlatego poranki Patrycji są bardzo trudne. Najpierw zmienia opatrunki. To trwa około półtorej godziny.

- Sama się już owijam, najpierw smaruję maścią, potem nakładam bandaże. Inaczej nie mogę funkcjonować, dla mnie to już poranna rutyna – wyjaśnia.

Prawdziwy problem zaczyna się podczas śniadania. Jedzenie nie chce przedostać się do żołądka.

- Gdyby to tylko skóra – wzdycha Małgorzata. - To byłoby pół biedy. Niestety, ta choroba atakuje wszystkie tkanki. Robią się rany, potem dochodzi do zrostów.

 

Kłopoty z przełykiem Patrycja miała już wcześniej. Ale udawało się go udrożnić. Tym razem problem jest znacznie większy i jak twierdzą lekarze – umiejscowiony w gardle.

- Byłam na konsultacji u lekarza, który prowadzi mnie praktycznie od dziecka, dziś jest profesorem. Wysłał moje dokumenty do znanego gastrologa. Ten powiedział, że nie podejmie się operacji, bo miał podobny przypadek i zakończył się śmiercią. Prawdopodobnie chodziło o osobę z taką chorobą jak moja – opowiada Patrycja.

 

Ma jednak żal o to, że nikt jej nie oglądał, nie zrobiono dokładnych badań i nigdzie nie pokierowano. Codziennie rano znosi ogromny ból, kilka godzin przełyka ślinę, aby „przepchnąć” pokarm przez zrośnięte gardło. To boli, bardzo boli i często dochodzi do krwawień.

 

Nie ma takiego miejsca, gdzie osoby z EB byłyby kompleksowo leczone - mówi Małgorzata Wójcik.

 

- Nie ma takiego miejsca, w którym osoby z EB byłyby kompleksowo leczone, wszystko robimy gdzie indziej, a marzyłby się taki ośrodek, gdzie byliby wszyscy specjaliści. Trzeba jeździć po Polsce. Patrycja ma 1500 złotych renty, ciężko się z tego utrzymać, o kosztach leczenia nie wspomnę – mówi Małgorzata Wójcik.

 

Więc do dentysty jeżdżą do Warszawy, ręce Patrycja operuje w szpitalu w Łęcznej. Jest zadowolona z ostatniego zabiegu. Z powodu ran, które się tworzą, palce zaczynają się zrastać i zginać. Trzeba je rozcinać, aby ręka jako tako funkcjonowała.

- Nie jest idealnie, ale jest w porządku, czekam na operację drugiej ręki, łatwiej mi wtedy funkcjonować – mówi Patrycja.

A w miarę sprawne ręce są jej potrzebne, uczy się technikum informatycznym, w tym roku podeszła do matury, bo wcześniej skończyła liceum. Czy zdoła podjąć pracę, tego nie wie, wszystko zależny od stanu zdrowia. Od sprawnych rąk i oczu, bo z nimi też jest problem, są zbyt wysuszone i puchną po zbyt długim siedzeniu przed komputerem. No i teraz jeszcze to gardło.

 

- Oczywiście można założyć gastrostomię, Agata ma już osiem lat, ale to nie jest nic przyjemnego i Patrycja zwyczajnie nie chce – mówi jej mama.

 

Bo i ona przez pięć lat żyła z gastrostomią - To boli, robią się odleżyny na żołądku. Pewnie i tam mam teraz zrosty, jest więc pytanie, czy udałoby się ją założyć? Ale dla mnie to ostateczność, zdecydowałbym się, jakbym już niczego nie mogła zjeść i groziłaby mi śmierć głodowa. Ale ja nie chcę na nią czekać, chciałabym znaleźć pomoc, ale gdzie szukać, do jakiego ośrodka się zgłosić, nie mam bladego pojęcia – mówi.

 

Magdalena Gorostiza

 

Można wspomóc leczenie sióstr na pomagam.pl

 

Tagi:

pomoc,  choroba,  EB, 

Polecane artykuły:

Kliknij, aby zamknąć artykuł i wrócić do strony głównej.

Podobne artykuły:

Powrót