Ever Hisko urodziła się 10 października 2013 roku. Córka Robin Audette i Kirka Hisko z Refrew z kanadyjskiej prowincji Ontario cierpi na rzadki zespół Angelmana. Dziewczynka po urodzeniu wydawała się być zupełnie zdrowym dzieckiem, ale już krótko po powrocie ze szpitala do domu zaczęły się problemy.

Zdiagnozowano u niej zespół Angelmana - rzadkie zaburzenie genetyczne i neurologiczne spowodowane mutacją genetyczną genu UBE3A zlokalizowanego na chromosomie 15 w mózgu.
Występuje u ono raz na około 12 tys. -20 tys. urodzeń i czasami jest błędnie diagnozowany jako autyzm lub porażenie mózgowe.
Niektóre z głównych objawów zespołu Angelmana to: opóźnienia rozwojowe, zaburzenia mowy, zaburzenia ruchu lub równowagi, gwałtowne ruchy ramion, problemy z karmieniem i problemy ze snem. Występuje poza tym niepełnosprawność intelektualna, ataksja, padaczka (zwykle ujawniająca się przed ukończeniem 3. roku życia), charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna nazwa zespołu, - zespół szczęśliwej marionetki). Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą. 30 procent z nich w ogóle nie mówi, porozumiewają się specjalnymi znakami. Nie ma żadnych leków na tę chorobę.

Największym problemem dla rodziców jest permanentny brak snu, ponieważ na zmianę czuwają przy córce. Potrafią spać zaledwie od 4 do 6 godzin na dobę. Dużo serca wkładają w jej rehabilitację. Założyli na YouTube kanał The Hisko Family, gdzie pokazują swoje życie z chorą córką.


 

źródło https://www.youtube.com/watch?v=ssZtSev7EjQ&ab_channel=THEHISKOFAMILY

 

Tagi:

choroba,  życie,  zespół Angelmana, 

Kliknij, aby zamknąć artykuł i wrócić do strony głównej.

Podobne artykuły:

Powrót